Bệnh da hiếm gặp: Thực trạng và nỗ lực điều trị tại Bệnh viện Da liễu Trung ương

Gần 50 bệnh da hiếm gặp trên toàn cầu đã được phát hiện, trong đó Bệnh viện Da liễu Trung ương Việt Nam đang điều trị cho 130 bệnh nhân mắc các bệnh như u xơ thần kinh, vảy cá và dày sừng. Những thông tin này được giới thiệu bởi TS.BS Vũ Thái Hà vào ngày 27 tháng 2, nhân dịp kỷ niệm Ngày Quốc tế bệnh hiếm và ra mắt cuốn sách "Bệnh da hiếm gặp" bằng tiếng Anh.

Tình hình bệnh da hiếm gặp tại Việt Nam

Theo báo cáo của TS.BS Vũ Thái Hà, hiện có khoảng 6 triệu người dân Việt Nam đang sống chung với các bệnh hiếm, trong đó có nhiều loại bệnh về da. Các bệnh da hiếm gặp là những căn bệnh với tỷ lệ mắc rất thấp, thường không được quan tâm do tính chất khó chẩn đoán và hiếm gặp. Đặc biệt, cơ chế sinh bệnh của chúng thường phức tạp và không rõ ràng.

Phân loại bệnh da hiếm gặp

Các bệnh da hiếm gặp có thể được chia thành bốn nhóm chính:

1. Nhóm di truyền: Đây là nhóm bệnh chiếm tỷ lệ cao nhất, từ 60-80% tổng số bệnh da hiếm gặp. Những bệnh này thường xuất hiện sớm trong đời, khoảng 80% trường hợp có biểu hiện từ khi còn nhỏ. Nhóm này thường dai dẳng và gây biến chứng nghiêm trọng.
2. Nhóm do nhiễm trùng: Gồm các bệnh do vi khuẩn, virus hoặc nấm gây ra.

1. Nhóm rối loạn thần kinh, tâm thần: Mặc dù biểu hiện có thể thấy trên da, nhưng lại thường bị bỏ sót. Các bệnh như nhổ tóc hoặc Morgellons thuộc nhóm này. Chúng đòi hỏi sự phối hợp giữa các chuyên khoa da liễu và thần kinh để chẩn đoán chính xác.

1. Nhóm không rõ nguyên nhân: Đây là nhóm bệnh phức tạp và khó điều trị nhất, nơi mà phác đồ điều trị chủ yếu chỉ giải quyết triệu chứng và có khả năng tái phát cao.

Thách thức trong chẩn đoán và điều trị

Tại Bệnh viện Da liễu Trung ương, một sự thật đáng lo ngại là gần 100% bệnh nhân mắc bệnh da hiếm gặp đã bị chẩn đoán nhầm ở các cơ sở y tế khác trước khi đến đây. TS Hà nhấn mạnh rằng bệnh da hiếm gặp không chỉ ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống của người bệnh mà còn gây ra các biến chứng nghiêm trọng do việc chẩn đoán sai lầm.

“Hiện nay, bệnh này chưa có phương pháp điều trị hiệu quả và không có thuốc đặc trị, chủ yếu là điều trị triệu chứng,” TS Hà cho biết. Ông cũng lưu ý rằng các dấu hiệu ban đầu của bệnh dễ bị nhầm lẫn với các bệnh da thông thường, khiến bác sĩ dễ bỏ sót.

Ra mắt cuốn sách về bệnh da hiếm gặp

Một trong những điểm nhấn của buổi lễ kỷ niệm là sự ra mắt cuốn sách "Bệnh da hiếm gặp", do GS.TS Trần Hậu Khang biên soạn. Cuốn sách đề cập đến 48 loại bệnh và được coi là tài liệu quý giá cho ngành da liễu tại Việt Nam và quốc tế.

GS Khang, một trong những chuyên gia hàng đầu về da liễu tại Việt Nam và khu vực châu Á, hiện là giảng viên cao cấp tại Trường Đại học Y Hà Nội. Ông cũng nổi tiếng với việc tìm ra bệnh mồ hôi máu, bệnh mà hiện chỉ có ba người Việt mắc phải. TS Hà khẳng định, cuốn sách sẽ giúp các bác sĩ nâng cao kiến thức trong việc chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh da hiếm gặp tốt hơn.

Ý nghĩa của cuốn sách

Thứ trưởng Trần Văn Thuấn đã đánh giá cuốn sách như một dấu ấn quan trọng, khẳng định sự lan tỏa của kiến thức y học Việt Nam ra thế giới. Tài liệu này không chỉ giúp các thầy thuốc Việt Nam từng bước khống chế các bệnh da hiếm mà còn nâng cao nhận thức về các vấn đề liên quan đến sức khỏe.

Vinh danh những cá nhân tiêu biểu

Tại buổi lễ, Thứ trưởng Trần Văn Thuấn đã trao tặng danh hiệu Thầy thuốc ưu tú cho PGS.TS Lê Hữu Doanh, Giám đốc Bệnh viện Da liễu Trung ương, cùng với hai bác sĩ khác có thành tích xuất sắc trong công tác chăm sóc sức khỏe.

Tóm lại

Bệnh da hiếm gặp là một vấn đề sức khỏe nghiêm trọng tại Việt Nam, đòi hỏi sự chú ý và nỗ lực từ cả ngành y tế và xã hội. Việc ra mắt cuốn sách "Bệnh da hiếm gặp" và những nỗ lực điều trị tại Bệnh viện Da liễu Trung ương đã mở ra hy vọng cho nhiều bệnh nhân cũng như góp phần nâng cao nhận thức về tình trạng này.