Cuộc Chiến Với Bệnh Hiếm: Những Câu Chuyện Xúc Động Từ Bệnh Viện Nhi Đồng 1

Trong buổi hội ngộ đầy xúc động tại Bệnh viện Nhi đồng 1, TP.HCM, bé Bách, chỉ mới 5 tuổi, đã không ngần ngại lau nước mắt cho mẹ khi thấy chị bật khóc. Hành trình của gia đình chị Lệ Hà từ Quảng Ngãi đến thành phố lớn để tìm kiếm hy vọng cho con trai mắc bệnh hiếm đã thu hút sự chú ý và cảm thông từ cộng đồng.

Bước Đầu Khó Khăn Trong Chẩn Đoán

Chị Lệ Hà, 29 tuổi, chia sẻ rằng con trai chị phát bệnh hơn nửa năm trước với các triệu chứng như nôn ói, mệt mỏi và ngủ li bì. Những lần khám ở nhiều nơi đều cho kết quả chẩn đoán viêm ruột, nhưng bệnh tình của Bách vẫn tái phát sau khi xuất viện. "Thương con đau đớn kéo dài mà căn bệnh chưa rõ nguyên nhân, tôi đã quyết định chuyển viện vào TP.HCM," chị Hà kể lại.

Tại đây, sau hàng loạt xét nghiệm tốn kém, bác sĩ đã chẩn đoán Bách bị thiếu hụt OTC, một bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp. Bệnh này gây ra hiện tượng gan không thể sản xuất enzyme cần thiết để chuyển đổi amoniac thành urê, dẫn đến tích tụ độc chất trong máu. Các triệu chứng như chán ăn, nôn ói, động kinh và thậm chí là suy gan có thể xảy ra.

"Ngày nhận kết quả chẩn đoán mà không biết đó là bệnh gì, chỉ biết không có thuốc chữa khỏi, tôi ôm con khóc giữa sân bệnh viện," chị Hà xúc động nhớ lại.

Gánh Nặng Tài Chính và Tâm Lý

Mỗi tháng, chị Hà cùng Bách phải đi tàu hỏa vào TP.HCM để kiểm tra sức khỏe, điều này tiêu tốn hàng triệu đồng. Hiện tại, gan của Bách đang phát triển quá mức bình thường, và nếu tình trạng không được cải thiện, việc ghép gan có thể trở thành bắt buộc. Chị Hà tâm sự: "Tôi sống trong phập phồng không biết con lên cơn bệnh lúc nào và tương lai sẽ ra sao."

Dù phải kiêng khem nghiêm ngặt và hạn chế ăn protein, Bách vẫn luôn động viên mẹ mỗi khi thấy chị khóc. Khi được đề nghị bánh kẹo, cậu bé từ chối ngay lập tức, thể hiện sự kiên cường và chín chắn bất thường cho một đứa trẻ.

Thách Thức Trong Chẩn Đoán Bệnh Hiếm

Theo bác sĩ CK2 Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó Giám Đốc kiêm Trưởng Khoa Sơ sinh 2 - Chuyển hóa - Di truyền tại Bệnh viện Nhi đồng 1, hiện có khoảng 500 bệnh nhi mắc bệnh hiếm đang được quản lý tại đây. Những bệnh này được xác định là hiếm khi tỷ lệ xuất hiện khoảng 1/60.000.

Bác sĩ Hương cũng nhấn mạnh rằng việc chẩn đoán các bệnh hiếm rất khó khăn do tính chất phức tạp và sự đa dạng của bệnh. Quá trình này trung bình kéo dài từ 4-5 năm, trong thời gian đó, nhiều bệnh nhân có thể chịu đựng những chẩn đoán sai hoặc không tiếp cận được đúng chuyên gia.

"Chỉ khoảng 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị được FDA phê duyệt. Nhiều bệnh nhân phải lệ thuộc vào việc kiểm soát triệu chứng và can thiệp y tế để cải thiện chất lượng cuộc sống," bà Hương cho biết.

Chi Phí Điều Trị Cao

Đối mặt với chi phí điều trị khổng lồ, nhiều gia đình không đủ khả năng chi trả nếu không có sự hỗ trợ từ ngân sách nhà nước hoặc các tổ chức xã hội. Một số loại thuốc có giá lên đến 50-80 tỷ đồng cho một đợt điều trị. Mỗi năm, Bệnh viện Nhi đồng 1 nhận tài trợ khoảng 40 tỷ đồng thuốc điều trị cho trẻ mắc bệnh hiếm.

Trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa Pompe cần truyền thuốc suốt đời với chi phí hàng tỷ đồng mỗi năm. Từ năm 2019, bảo hiểm y tế đã chi trả 100% cho trẻ dưới 6 tuổi và 30% cho trẻ trên 6 tuổi, phần còn lại sẽ do hãng dược tài trợ. Nhờ vậy, nhiều trẻ em đã vượt qua giai đoạn nguy hiểm của bệnh để có thể trở lại trường học và thực hiện những hoạt động bình thường.

Sự Đóng Góp Của Gia Đình và Xã Hội

Lãnh đạo Bệnh viện Nhi đồng 1 khẳng định rằng bên cạnh nguồn lực tài chính, sự đồng hành mạnh mẽ và không bao giờ bỏ cuộc của gia đình là yếu tố quan trọng trong cuộc chiến với bệnh hiếm. Khoảng 70-80% bệnh hiếm liên quan đến di truyền, do đột biến gene. Do đó, việc tầm soát trong gia đình là rất cần thiết.

Các bác sĩ cũng đang nỗ lực đưa nhiều loại bệnh hiếm vào danh sách sàng lọc sơ sinh, nhằm phát hiện sớm khi trẻ chưa bùng phát triệu chứng để có thể can thiệp kịp thời. Ngoài ra, xét nghiệm gene bào thai cũng đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện kịp thời bệnh hiếm.

Chính Sách Hỗ Trợ và Tương Lai

Gần đây, Bộ Y tế đã ban hành quyết định thành lập Ban Chỉ đạo tăng cường quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam. Đầu năm nay, bộ cũng đã cho phép 62 bệnh hiếm và bệnh hiểm nghèo được chuyển thẳng đến các cơ sở khám chữa bệnh chuyên sâu mà không cần giấy chuyển tuyến, đồng nghĩa với việc bệnh nhân sẽ được hưởng bảo hiểm y tế 100%.

Tuy nhiên, vẫn còn nhiều thuốc điều trị tiên tiến cho các căn bệnh hiếm chưa được phê duyệt sử dụng tại Việt Nam, gây khó khăn cho bệnh nhân trong việc tiếp cận. Các bác sĩ vẫn đang nỗ lực cứu chữa cho trẻ bệnh hiếm, như bé Bách và nhiều bệnh nhi khác tại Nhi đồng 1.

Tóm lại

Hành trình của bé Bách và gia đình anh là minh chứng cho sự kiên cường trước những thử thách không thể tưởng tượng nổi. Với sự hỗ trợ từ cộng đồng và các chính sách y tế hợp lý, hy vọng rằng nhiều trẻ em mắc bệnh hiếm sẽ có cơ hội được điều trị và sống một cuộc đời khỏe mạnh hơn.