Khát Vọng Vượt Qua Bệnh Tật: Hành Trình Của Chị Em Thư Và Khôi

Từ một cô bé không thể tự thở và di chuyển do bệnh rối loạn chuyển hóa Pompe, Nguyễn Anh Thư, 19 tuổi, giờ đây đã vững bước đến trường và nuôi dưỡng ước mơ trở thành bác sĩ. Hành trình vượt qua bệnh tật của Thư không chỉ là câu chuyện cá nhân mà còn là minh chứng cho nghị lực sống mãnh liệt của những trẻ em mắc bệnh hiếm.

Ngày Hội Bệnh Hiếm Tại Bệnh Viện Nhi Đồng 1

Sáng ngày 28/2, trong không khí vui tươi của Ngày hội bệnh hiếm tại Bệnh viện Nhi đồng 1, Thư cùng với em trai Nguyễn Văn Khôi đã mang theo bức tranh khinh khí cầu tự tay tô vẽ để tặng các bác sĩ. Đây là dịp để hai chị em thể hiện lòng biết ơn đối với những người đã giúp đỡ họ trong hành trình điều trị đầy gian nan.

Từ khi Thư mới 12 tuổi, cơ thể cô đã bắt đầu xuất hiện các triệu chứng yếu cơ. Đáng chú ý, em trai Khôi cũng không lâu sau đó có biểu hiện tương tự. Hai chị em đều phải trải qua thời gian dài điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng 1. Tuy nhiên, việc chẩn đoán ban đầu gặp nhiều khó khăn. "Ban đầu, bác sĩ không tìm ra bệnh, phải gửi mẫu ra nước ngoài để xét nghiệm. Cuối cùng, cả hai được xác định là những ca đầu tiên ở Việt Nam mắc rối loạn chuyển hóa Pompe", mẹ của Thư, chị Thanh Bình, chia sẻ.

Rối Loạn Chuyển Hóa Pompe: Một Căn Bệnh Hiếm Gặp

Rối loạn chuyển hóa Pompe là một căn bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh và cơ bắp. Bệnh khiến các cơ dần bị tổn thương, dẫn đến tình trạng tàn tật nghiêm trọng, thậm chí tử vong. Để điều trị, các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi đồng 1 đã phối hợp nhiều biện pháp, bao gồm việc xin tài trợ thuốc từ công ty dược phẩm để đáp ứng nhu cầu điều trị cho hai chị em.

Chị Bình cho biết: "Chi phí mỗi tháng lên tới hàng trăm triệu đồng, nhưng nhờ sự hỗ trợ của bác sĩ và hãng thuốc, các con chúng tôi đã dần hồi phục." Đến nay, mặc dù sức khỏe Khôi vẫn gặp khó khăn và cần sử dụng xe lăn, nhưng Thư đã có thể tự đi lại và hiện đang học lớp 12.

Khát Vọng Vươn Tới Tương Lai

Mới đây, Thư đã tự ôn luyện để thi IELTS và đạt điểm 6.5. Mặc dù ước mơ trở thành bác sĩ nhưng sức khỏe của cô không cho phép, Thư đang nỗ lực để thi vào trường dược nhằm góp phần vào ngành y tế. “Lúc phát hiện bệnh, gia đình tôi cảm thấy bế tắc. Nhưng chính sự động viên của các bác sĩ và niềm tin vào sự hồi phục đã giúp chúng tôi kiên cường hơn trong cuộc chiến này”, chị Bình nói thêm.

Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1, BS.CK2 Nguyễn Thị Thanh Hương, cho biết: "Nghị lực và sức sống của những trẻ mắc bệnh hiếm như Thư giống như những bông hoa nở trên sa mạc cằn cỗi, âm thầm tỏa sắc hương". Theo bác sĩ Hương, trước đây bệnh hiếm thường được xem như "sọt rác" bởi diễn biến nhanh chóng và không rõ nguyên nhân. Tuy nhiên, hiện nay, mục tiêu không chỉ là phát hiện mà còn điều trị cho bệnh nhi để giúp họ tìm được niềm vui trong cuộc sống.

Những Kỳ Tích Khác Trong Điều Trị

Một ví dụ khác về sự hồi phục kỳ diệu là trường hợp của Mai Anh, 20 tuổi. Cô từng phải nằm thở máy trong 6 tháng và nhờ vào phương pháp điều trị, giờ đây Mai Anh đã có thể tự di chuyển trong nhà và thực hiện các hoạt động cá nhân. Cô còn tạo ra những sản phẩm thủ công như giỏ hoa bằng kẽm nhung, điều này không chỉ mang lại niềm vui cho bản thân mà còn dành tặng cho đội ngũ y bác sĩ.

Tuy nhiên, vẫn còn tồn tại những quan điểm kỳ thị đối với bệnh hiếm. Các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi đồng 1 nhận thấy rằng chi phí điều trị cao nhưng hiệu quả lại ít, nên cần ưu tiên nguồn lực cho những trẻ mắc bệnh khác. "Mong rằng trẻ mắc bệnh hiếm được điều trị, không bị kỳ thị, vì họ là mảnh ghép quan trọng trong bức tranh chung của y tế," bác sĩ nhấn mạnh.

Thực Trạng Và Chính Sách Liên Quan Đến Bệnh Hiếm

Hiện tại, Bệnh viện Nhi đồng 1 đang quản lý khoảng 500 trẻ mắc bệnh hiếm. Các bệnh này chủ yếu liên quan đến rối loạn chuyển hóa, teo cơ tủy và các bệnh lý thần kinh cơ. Chi phí điều trị chính là một trong những rào cản lớn nhất hiện nay, khi mà phần lớn thuốc điều trị rất đắt tiền.

"Mỗi năm, bệnh viện nhận tài trợ khoảng 40 tỷ đồng cho thuốc điều trị bệnh hiếm. Thậm chí, có những đợt, tổng số tiền thuốc lên đến 80 tỷ đồng cho một lần điều trị. Một bé trai mắc teo cơ tủy sống đã may mắn nhận được lọ thuốc Zolgensma trị giá khoảng 50 tỷ đồng, sau đó hồi phục ngoạn mục, có thể vận động như trẻ bình thường," bác sĩ cho biết.

Theo thống kê, khoảng 70-80% bệnh hiếm liên quan đến di truyền do đột biến gene. Vì vậy, việc tầm soát để phát hiện sớm các gene đột biến trong gia đình là rất quan trọng.

PGS.TS.BS Nguyễn Thanh Hùng, Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1, cho biết bệnh viện đang phối hợp với các viện liên quan để triển khai các phương pháp chăm sóc và chữa trị tốt nhất cho trẻ mắc bệnh hiếm.

Chính Sách Cải Thiện Quản Lý Bệnh Hiếm

Tháng trước, Bộ Y tế đã ban hành quyết định thành lập Ban Chỉ đạo tăng cường quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam, với sự tham gia của các chuyên gia đầu ngành. Quyết định này nhằm cải thiện việc điều phối, quản lý và giám sát các chính sách liên quan đến bệnh hiếm.

Đầu năm nay, Bộ Y tế cũng đã cho phép 62 loại bệnh hiếm và hiểm nghèo được chuyển thẳng đến các cơ sở khám chữa bệnh chuyên sâu mà không cần giấy chuyển tuyến, đồng thời vẫn được hưởng bảo hiểm y tế 100%.

Bệnh hiếm đang trở thành gánh nặng toàn cầu với hơn 6.000 căn bệnh đã được xác định, ảnh hưởng đến khoảng 300 triệu người trên thế giới. Khoảng 70% bệnh hiếm khởi phát ở trẻ nhỏ và phần lớn trong số đó chưa có phương pháp chữa trị.

Thách Thức Trong Chẩn Đoán Và Điều Trị

Mặc dù y học đã có nhiều tiến bộ, quá trình chẩn đoán bệnh hiếm vẫn kéo dài từ 4 đến 5 năm. Trong thời gian này, bệnh nhân thường phải chịu đựng những hiểu lầm, chẩn đoán sai hoặc không tiếp cận được với đúng chuyên gia. Hầu hết các bệnh hiếm hiện nay vẫn chưa có phương pháp chữa trị, khiến nhiều bệnh nhân phải sống chung với các triệu chứng và cần chăm sóc y tế đặc biệt.

Tóm lại

Hành trình vượt qua bệnh tật của Anh Thư và Văn Khôi không chỉ là câu chuyện cá nhân mà còn phản ánh thực trạng của hàng triệu trẻ em mắc bệnh hiếm khác. Sự hỗ trợ từ gia đình, bác sĩ và cộng đồng là vô cùng quan trọng trong việc mang lại hy vọng cho những điều tốt đẹp hơn trong tương lai.